突破 FUO 诊疗困境,杰毅 Onco-mNGS 肿瘤提示科研文章合集(二)

不明原因发热(FUO)病因复杂,诊断困难,约半数患者难以确诊,其中约 14% 为恶性肿瘤,且死亡率高达 12-35%。由于初诊常优先考虑感染,肿瘤易被忽视,导致误诊。

为实现感染与肿瘤的早期精准鉴别,杰毅生物基于 50 万临床数据,率先推出 Onco-mNGS 技术。该技术在一次检测中,既能鉴定病原体,又能通过染色体拷贝数变异(CNV)分析提示肿瘤信号,为 FUO 诊疗提供了高效新方案。为验证其诊断性能,杰毅生物自 2021 年起联合全国多家医院开展了临床研究,以下是相关成果及病例报告。

1. 期刊:《Frontiers in Medicine》(2021 IF=5.06)

合作单位:苏州大学附属第一医院

Diffuse Large B-Cell Lymphoma of the Mandible Diagnosed by Metagenomic Sequencing: A Case Report研究概述:本文报告一例 52 岁女性患者的下颌骨 DLBCL,并伴有复发性发热和牙痛,根据 Q-mNGS 结果排除了微生物感染。另外,通过对人源核酸序列进行分析,发现患者的染色体拷贝数异常,由此推测患有癌症。Q-mNGS 通过检测 CNV,可促进临床对肿瘤的关注,有助于对肿瘤的早期诊断。结合病原检测和 CNV 分析,Q-mNGS 可提供多层次的诊断线索,有助于优化肿瘤诊断的敏感性,对疑似感染的患者鉴别诊断具有重要意义。

关键词:拷贝数变异;弥漫性大 B 细胞淋巴瘤;不明原因发热;下颌骨非霍奇金淋巴瘤;宏基因组二代测序;非霍奇金淋巴瘤

2. 期刊:《BMC Pulmonary Medicine》 (2022 IF=3.10) 

合作单位:福建中医药大学第二附属医院

Diagnosis of lung squamous cell carcinoma based on metagenomic Next-Generation Sequencing

研究概述:临床对疑似肺部感染患者的治疗常依赖经验性抗生素。但初步诊断多基于临床表现和常规微生物检测,其结果可能存在误判。本例患者初诊为肺脓肿,但抗生素治疗无效,经宏基因组二代测序(mNGS)提示存在恶性肿瘤。经肺活检组织 HE 染色及免疫组化检测,该患者最终被确诊为肺鳞状细胞癌。

关键词:拷贝数变异;肺脓肿;肺鳞状细胞癌;宏基因组二代测序;肺部感染

3. 期刊:《Oncology Letters》(2023 IF=2.50)

合作单位:贵州省人民医院

T-lymphoblastic lymphoma in a child diagnosed by metagenomic sequencing: A case report

研究概述:

患者为一名 8 岁男孩,因出现腹痛、胸闷和呼吸困难超过 5 天就诊,并考虑双侧胸膜、腹部和心包积液。初期诊断为感染,但抗炎药物无效,且积液标本的细胞学和肿瘤标志物分析未发现异常。后心包积液送检 mNGS,未检出病原体,但 CNV 提示肿瘤。该患者最终诊断为 T 淋巴细胞淋巴瘤。

关键词:

T 淋巴母细胞淋巴瘤;拷贝数变异;宏基因组二代测序;多浆膜腔积液;非霍奇金淋巴瘤

4. 期刊:《Frontiers in Immunology》2023 IF=5.70 

合作单位:首都医科大学附属北京友谊医院

Etiological stratification and prognostic assessment of haemophagocytic lymphohistiocytosis by machine learning on onco-mNGS data and clinical data

研究概述:

本研究基于 Onco-mNGS 产生的 CNV 和微生物数据,对 92 例经临床确诊的噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)患者进行了感染、肿瘤和自身免疫的病因学分型,并建立和验证了一个可用于鉴别诊断导致继发性 HLH 病因的预测模型,最后评估了 EBV 感染和非 EBV 感染导致的 HLH 患者的治疗效果。结果表明,Onco-mNGS 可用于识别继发性 HLH 患者的感染和恶性肿瘤相关诱因。基于 CNV 信息、感染病原体谱和血液微生物群落建立的随机森林分类模型可用于鉴别不同的 HLH 亚型并确定其潜在的诱发因素。HLH 患者的治疗预后不仅与 CNV 有关,还与外周血中的病原和非病原微生物有关。高 CNV 负担以及 19 号染色体上的频繁缺失、高病原载量和低非病原微生物载量等预后因素与患者的不良预后结局呈显著相关。该研究为继发性 HLH 患者的诱因和预后预测提供了全面的认识,Onco-mNGS 有助于早期诊断和适当的靶向治疗,从而改善患者的生存和预后。

关键词:

病因学分型;噬血细胞性淋巴组织细胞增多症;机器学习;Onco-mNGS;预后评估

 

5. 期刊:《International Journal of General Medicine》(IF=2.0)

合作单位:福建中医药大学附属人民医院

Clinical Application and Evaluation of Metagenomic Next-Generation Sequencing for Lower Respiratory Tract Infections and Human Tumor Screening

研究概述

本研究旨在评估 mNGS 在下呼吸道感染(LRTIs)与人类肿瘤筛查中的临床价值。收集 2020 年 1 月至 2022 年 9 月收治的 188 例患者的样本(包括支气管肺泡灌洗液、痰液、肺活检组织及外周血),采用 mNGS 技术同步进行病原体与染色体拷贝数变异(CNV)检测,同时进行传统微生物培养和综合微生物检测(CMT),比较三种方法(mNGS 组、传统培养组与 CMT 组)的诊断效能。结果表明,188 例患者中,LRTIs 组 149 例(79.3%),非 LRTIs 组 39 例(20.7%)。mNGS 组的诊断敏感度与准确度均高于传统培养组和 CMT 组(P < 0.001;P < 0.001;P < 0.001;P < 0.001),特异性高于 CMT 组(P = 0.039)但低于传统培养组(P = 0.006)。mNGS 组与传统培养组的阳性预测值均高于 CMT 组(P = 0.004;P = 0.011),mNGS 组的阴性预测值高于 CMT 组(P = 0.003)。此外,所有样本同步进行染色体 CNV 检测,8%(15/188)呈现 CNV 阳性。其中 10 例患者初诊被误诊为非肿瘤性疾病,误诊率达 66.7%(10/15)。对 13 例确诊原发性或转移性肺癌患者进行 BALF CNV 检测,阳性率为 38.5%。本研究表明,mNGS 技术在病原学诊断中的敏感度与准确度优于传统培养和 CMT 检测。CNV 检测是肿瘤尤其是隐匿性肿瘤筛查的重要辅助诊断手段。

关键词:

基因组不稳定性;宏基因组学;二代测序;病原学诊断;呼吸道感染性疾病

总结

这些研究共同印证了 Onco-mNGS 技术在不明原因发热患者中感染和肿瘤排查中作用显著,检测性能优异。mNGS 正从单一的 “感染诊断工具” 演变为 “病原微生物与肿瘤联合检测的新方案”。未来有望建立多癌种大数据模型,探索肿瘤、遗传学领域,借助 AI 优化数据分析、推动多方法联用,助力临床精准诊疗。

基于 “毅达 Lab” 病原体检测整体解决方案,NGS 本地化用户不仅可以选择 mNGS 和 tNGS 并线上机,更能灵活拓展 Onco-mNGS 检测,实现精准快速病原检测+肿瘤提示双重获益,让 NGS 本地化开展提质增效。

【喜报】杰毅生物高分通过 2025 年血浆 mNGS 室间质评,再获权威认可

近日,上海临床检验质量控制中心公布了 2025 年血浆微生物游离 DNA 宏基因组高通量测序室间质评结果报告。杰毅生物旗下杭州杰毅医学检验实验室,以及多家基于杰毅 Q-mNGS™检测技术平台的医疗机构均高分通过本次室间质评活动,再次体现了杰毅生物病原宏基因组高通量测序项目检测性能和质量管理等方面的卓越能力。

当前血浆微生物 cfDNA 宏基因组测序(mNGS)已成为脓毒症等疑难、危重血流感染疾病的关键病原诊断工具。然而该项目临床应用仍面临严峻挑战:血浆中病原体 cfDNA 含量极低且高度片段化,常出现漏检情况;实验环境中的微生物污染易导致假阳性;加之检测流程复杂,对实验操作与质控要求极高。

本次上海临床检验质量控制中心组织的室间质评聚焦血浆 DNA 常见病原体,通过假阳性、假阴性及稳健性结果三大核心维度,严格评估参评实验室 mNGS 检测性能的特异性、灵敏度与稳定性。本次室间质评中,杰毅生物依托多年持续的技术升级与自动化、标准化建设,Q-mNGS™超敏定量宏基因组检测汇聚多项优势,以高度准确性、稳定性和标准化的能力为临床血流感染诊疗提供坚实保障:

1. 通过正向广谱富集技术,高效富集血浆样本中低载量病原体核酸,显著提升检测灵敏度。

2.NGSmaster™全自动一站式建库仪采用 PCR-free 建库方案,从实验流程中最大程度降低病原体核酸污染风险。

3. 覆盖 35257 种病原体及 60 种耐药基因、78 种毒力基因的高质量数据库,确保罕见病原体检出,CNV 分析特异性提示肿瘤信号,提升感染、肿瘤鉴别诊断效能。

4. 基于 50w 检测大数据,建立病原体分级、分类汇报原则,结合 AI 智能化生信分析,13 小时完成报告,实现病原体精准、快速鉴别,让 mNGS 检测更加契合临床所需。

过去三年,杰毅生物旗下医学检验实验室连续多次以优异成绩通过全国中枢神经系统感染、血液微生物 cfDNA、下呼吸道感染 mNGS 室间质评等国家卫生健康委临检中心发起的多项室间质评活动,每一次权威认可都是杰毅生物持续精进的动力,我们将继续聚焦临床感染诊断中的压力和挑战,让病原 NGS 技术真正为破解血流感染诊断难题提供更优解。

HPV 阳性?别慌!tNGS 生殖检测让你心里有数!

HPV 阳性=生活不检点?

这个误区坑了多少人!

 
真相:HPV 病毒又称人类乳突病毒(或人乳头瘤病毒),主要通过性行为或皮肤黏膜接触传播,但其传播面远比你想的更普遍:

亲密接触和间接接触:性传播是主要途径,但并非唯一 ,与 HPV 病毒感染者共用毛巾、内衣裤、马桶坐垫,甚至皮肤黏膜的微小破损接触到病毒,都可能中招。

人群普遍性

男性和女性都有可能感染 HPV。在有异性伴侣的人群中,女性一生中感染 HPV 的概率为 84.6%,男性为 91.3%,它和 "干净与否" 没有绝对关联,更像是一场 "病毒感冒"。

HPV 阳性=宫颈癌?别慌!先看看分型

研究表明,99.7% 的宫颈癌都是由黏膜高危型 HPV 感染引起的,但并非感染 HPV 就一定会发生宫颈癌。只有 HPV 持续性感染才是导致宫颈上皮恶性转化的最重要的危险因素。
中国女性 HR-HPV 感染率 12.1%,常见型别有 HPV52、58 等;感染高峰在于 17-24 岁和 40-44 岁。
中国男性普通人群 HPV 总体感染率为 8.0%-16.9%;HR-HPV 感染率为 5.5%-9.4%。
从 HPV 感染到宫颈浸润性癌需经历 5-10 年渐进过程。多数感染者可通过自身免疫清除病毒,仅少数持续感染高危型 HPV 者,会因宫颈上皮细胞反复损伤修复增生,发展为癌前病变及宫颈癌。
宫颈癌前病变为分低级别鳞状上皮内病变(LSIL)和高级别鳞状上皮内病变(HSIL):LSIL 多由 HPV 一过性感染引起,60% 病变在 1 年左右可自行消退;HSIL 多因高危型 HPV 持续感染所致,约 20% 可能在 10 年内进展为宫颈浸润性癌。
检出 HPV 高危型,持续感染怎么办?
那么问题来了,检出高危型 HPV,如何知晓和监控持续感染?
HPV 分型检测虽能判断是否感染高危型 HPV,却无法直接知晓病毒是否已启动致癌进程。这就不得不介绍 HPV E6/E7 这两个 HPV 病毒主要的致癌基因。
HPV 初始感染和一过性感染期间,病毒往往处于游离状态,此时 E6、E7 基因处于静默期,基本不表达或少量表达。当同一高危型 HPV 持续感染超过 1 年,病毒会偷偷 “ 潜入” 人体细胞的基因大本营。这下 E6、E7 基因被彻底激活,产出大量致癌物质(E6/E7 mRNA),并合成致癌蛋白。这些蛋白会 “攻击” 人体自带的 “抗癌卫士” p53、pRB 基因,让它们失去控制细胞生长的能力。没了监管,细胞就会开始疯狂生长、变异,一步步往宫颈癌等方向发展。
因此,通过 HPV DNA 分型检测不仅能确定是否感染了 HPV,还可以精准确定 HPV 的分型,依据高/低危型别,为后续的风险评估提供依据。通过 HPV E6/E7 mRNA 检测,我们可直观了解病毒基因转录表达情况,评估宫颈癌变的风险与发展趋势。
WHO 发布的子宫颈癌筛查及癌前病变治疗指南(第二版)推荐 HPV-DNA 检测作为宫颈癌筛查的首选筛查方法。2021 年 12 月指南新增建议:推荐 HPVmRNA 检测可与 HPV DNA 同样用于宫颈癌初级筛查。

HPV 感染精准监测,全程心里有数!

HPV 分型方案

DNA 检测:L1 基因 (分型基因),适合 HPV 感染早期检测,感染后期缺失率达 55-80%;

mRNA 检测: 检测 E6/E7 基因 (致癌驱动基因),用于 HPV 感染后期辅助 L1 检测分型。

杰毅生物 tNGS 生殖基于 NGS 结合超多重 PCR 靶向富集技术,一次检测覆盖 77 种生殖道感染病原体,包含 19 种高危型 HPV 和 19 种低危型 HPV,采用双基因方案同时检测 L1 和 E6/E7 基因,覆盖 HPV 感染全周期,评估 HPV 感染致癌风险,辅助宫颈癌筛查。
经与 NMPA 认证的杂交捕获-化学发光法及荧光探针 PCR 试剂盒进行平行性能验证,杰毅 tNGS 生殖对 HPV 分型检测的灵敏度为 91.8%,特异度 91.2%,分型准确性等方面表现良好。

推荐检测人群

有症状:

  • 阴道异味、瘙痒等症状;
  • 反复、混合、复杂难治、不明病因泌尿生殖相关炎症;
  • 免疫缺陷群体 (如 HIV 感染);
  • 产科 (如: 宫颈管进行性缩短; 宫内感染; 反复早产等);
  • 疑似尖说湿疣患者

无症状:

  • 备孕人群、不孕人群和不良妊娠史人群;
  • 高危性行为:无保护性行为,性伴侣多,特殊性取向人群;
  • 妇科及生殖术前常规:妇科手术前或胚胎移植前妇科筛查;
  • 有全面筛查体检需求:宫颈癌筛查或既往 HPV 感染者。

参考资料:

1. 李婷, 刘朝晖.国内外常见女性生殖道感染流行现状及进展[J]. 现代妇产科进展,2023,32(10): 782-784

2. 中华医学会妇产科学分会感染性疾病协作组. 混合性阴道炎诊治专家共识(2021 版)[J]. 中华妇产科杂志,2021,56(01):15-18.

3. 中华医学会妇产科学分会感染性疾病协作组,中国性学会性医学专业委员会生殖道感染学组. 生殖道支原体感染诊治中国专家共识(2025 年版)[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2025,41(5):541-547

生殖道混合感染反复折磨!tNGS 精准出击,一招致胜

明明已经很注意卫生清洁,羞于启齿的炎症仍像不定时炸弹般反复发作,难以彻底治愈。生殖道感染——始终是困扰女性健康的一大疾病。

据世界卫生组织(WHO) 公布资料显示,中国女性中 40% 患有不同程度的生殖道感染等妇科疾病,已婚妇女的患病率则高达 70%,其患病率感冒有得一拼其实,生殖道感染无论男性或女性都可能会发生,由于女性特殊的生理结构和生理功能,更容易受到病原体的入侵可能藏着引发不孕、早产,甚至癌症的隐患。

哪些疾病属于生殖道感染?

生殖道感染是指由细菌、病毒、真菌、支原体、衣原体等病原微生物入侵,引起生殖道感染或经生殖道感染的一类疾病的总称。

国内外常见女性生殖道感染疾病

混合感染发病率高、易漏诊、易复发

阴道炎是女性生殖道感染头号疾病混合性阴道炎占比逐渐上升感染呈现发病率高、漏诊率高、复发率高的特点

《混合性阴道炎诊治专家共识(2021 版)》提出:近 10 年来我国混合性阴道炎的发病率总体波动为 7.33%-56.80%。女性外阴、阴道及宫颈相关病原体的混合感染也需要关注。

混合性阴道炎的发病率

混合感染危害重,治疗迫在眉睫!

生殖道混合感染反复不愈,往往会带来严重的危害:

加重疾病负担:增加其他性传播疾病发生的风险, 如生殖支原体(MG)常与沙眼衣原体(CT)协同感染,增加艾滋病 (HIV) 病毒感染风险。持续高危型 HPV 感染可引起宫颈癌变等。

导致严重的并发症:如女性流产、早产、异位妊娠、胎膜早破等不良结局;受感染的新生儿出现死亡、肺炎、呼吸障碍、结膜炎、角膜炎等。

混合性阴道炎为何难治愈?

症状不典型:混合性阴道炎,最常见的表现是白带异常和(或)外阴瘙痒。但不同病菌感染时,白带的颜色、质地和气味都不一样。单一病菌感染和多种病菌混合感染,都会出现外阴瘙痒、阴道黏膜发红、白带异常、白带量增多的情况。

混合感染更容易出现阴道有灼痛感,白带清洁度更差,阴道内的酸碱度(pH 值)也会更高,同时阴道里的有益菌(乳杆菌)会减少。

病程较长:

单一病菌感染的阴道炎患者,1 个月左右转阴的概率比混合性阴道炎高很多。混合性阴道炎一般需要 2 个月甚至 3 个月才能转阴。

复发率高:

单纯细菌性阴道病(BV)或者单纯外阴阴道假丝酵母菌病(VVC),治疗后复发的概率不到 10%。但如果是 BV 和 VVC 混合感染,复发率能超过 40%。

当前,由于检测方法不齐、诊断不全面,大约30% 的阴道炎患者甚至在完整综合的评估后无法明确诊断。同时,抗生素治疗易引起耐药菌株产生,加大治疗难度,延长了治疗疗程。混合阴道感染的治疗需高度个体化,对临床医生的要求高。以上因素都是生殖道混合感染诊疗所面临的重要挑战。

tNGS 生殖:全面、精准鉴别感染病原,助力个体化规范治疗

目前生殖道感染检测主要依靠细菌培养、镜检、抗原/抗体检测和核酸检测等传统方法,仍存在检测周期长,混合感染检出率低、覆盖病原体数量和灵活度不高等,一定程度限制了生殖道混合感染的明确诊断和个体化精准治疗。

针对上述生殖道混合感染诊疗难题和挑战,杰毅生物tNGS 生殖致力于通过 NGS 和多重 PCR 相结合的前沿分子诊断技术,仅通过一次检测将生殖道感染常见病原体一网打尽,帮助临床医生高效辅助鉴别混合/单一感染,解决生殖道疑难、复杂感染的难题,提供快速全面的病原诊断方案,指导个体化精准治疗。

参考资料:

1. 李婷, 刘朝晖.国内外常见女性生殖道感染流行现状及进展[J]. 现代妇产科进展,2023,32(10): 782-784

2. 中华医学会妇产科学分会感染性疾病协作组. 混合性阴道炎诊治专家共识(2021 版)[J]. 中华妇产科杂志,2021,56(01):15-18.

3. 中华医学会妇产科学分会感染性疾病协作组,中国性学会性医学专业委员会生殖道感染学组. 生殖道支原体感染诊治中国专家共识(2025 年版)[J]. 中国实用妇科与产科杂志,2025,41(5):541-547

焕新登场 | SeqPlex®tNGS 全线产品重磅升级!

杰毅生物荣膺 2024 年度杭州首批 “新雏鹰企业”

近日,杭州市科学技术局正式公布 2024 年度杭州市 “新雏鹰企业” 认定名单。经过层层筛选与严格评审,拟认定杭州市 “新雏鹰” 企业 102 家。杭州杰毅生物技术有限公司凭借在感染性疾病分子诊断领域展现出的技术创新能力、市场表现与潜力等方面荣膺首批 “新雏鹰企业” 称号!

新雏鹰计划——培育未来产业新锐力量

“新雏鹰企业” 由杭州市科学技术局组织实施,为培育未来产业新动能而设立的专项培育计划,瞄准的是杭州市重点布局的未来产业。“新雏鹰计划” 的入选标准涵盖企业的技术创新能力、研发投入水平、知识产权成果、产业化前景和市场竞争力,旨在筛选和扶持前沿科技领域展现出强劲创新能力、高成长潜力、产业化前景的科技型企业。2024 年度全市仅 102 家企业获批,它们将成为杭州市构建现代化产业体系、打造创新创业新天堂的重要生力军。

杰毅生物——创新驱动感染精准诊疗

杰毅生物深耕感染性疾病分子诊断领域,将数据驱动能力深度渗透至分子诊断产品开发与应用的全链路,成功为客户打造出集自动化实验流程、数字化实验室管理、智能化报告分析于一体的一体化诊断解决方案。凭借在病原 NGS 领域的技术产品开发优势与丰富的实践经验,杰毅生物连续三年以优异成绩通过国家卫健委临检中心发起的 mNGS 室间质评,充分印证了公司高度标准化的 mNGS 检测能力与稳定成熟的实验室管理水平。

针对不同规模客户及多样化场景的 NGS 检测需求,公司于 2025 年正式推出覆盖泛感染、呼吸、中枢、生殖、分枝杆菌等症候群 tNGS 系列产品,并为本地化开展病原 NGS 检测的客户带来 “毅达 Lab” 病原体检测整体解决方案,具备实验流程更简单高效、检测结果更精准、成本更集约的优势,帮助更多医疗机构实现本地化优质高效的病原 NGS 检测,进一步释放技术产业化和市场拓展中的巨大潜力。

随着此次入选 “新雏鹰” 企业,杰毅生物将获得杭州市政府在政策指导、研发补助等持续赋能,公司也将加大前沿技术产品开发和市场拓展力度,为广大医疗卫生机构带来更精准、更智慧的病原诊断解决方案,加速成为引领感染性疾病精准诊断创新发展的生力军。

杰毅生物荣登 2025 上半年余杭区数字经济企业风云榜

8 月 25 日,2025 年上半年杭州余杭区数字经济企业风云榜正式发布,杰毅生物凭借在感染性疾病分子诊断领域的数字化、智能化创新突破与卓越贡献,成功入选榜单,并荣获 “数字经济新锐企业” 荣誉称号。

杰毅生物深耕感染性疾病分子诊断领域,以数字经济时代的 “数据价值” 为锚点,将数据驱动能力深度融入分子诊断产品开发应用全链路,为客户打造集自动化实验流程、数字化实验室管理、智能化报告分析于一体的感染性疾病分子诊断整体解决方案。依托先进分子技术与检测数据双底座,公司率先布局感染性疾病 AI 应用赛道:通过整合海量病原体检测数据构建杰毅精准病原体基因数据库,最终实现基于大数据的人工智能诊断分析系统与服务。

2025 年公司正式推出 “毅达 Lab病原体检测整体解决方案,融入三大突破性创新核心技术:PCR-free 技术、病原体 NGS 定量技术、病原体与肿瘤信号共检测技术。在智能化生信分析方面,毅达 Lab 搭载获 NMPA 注册的生信分析软件,以 “实时数据分析+AI 辅助结果判读” 突破生信分析瓶颈,帮助实验室提质提效降门槛:

毅达 Lab 智能生信分析
1. 采用 “边测序边分析” 技术,新流程比常规 NGS 分析时间缩短 2 小时
2.AI 智能辅助审核,自动分析提示可疑病原体和耐药基因,识别背景和定植微生物;通过人源核酸信息 CNV 分析提示肿瘤信号
3. 通过质控结果、数据标签、分级分类从湿实验到干实验全流程监控去除干扰结果,确保报告结果精准可靠

“数字经济新锐企业” 这一荣誉不仅是对杰毅生物数字化驱动医疗创新的高度认可,更激励我们不断将数字经济的 “数据价值” 转化为临床诊断的 “精准效率价值”,全力推动感染性疾病诊断领域从 “技术驱动” 向 “数字 + 智能双驱动” 升级,促进数字经济与生命健康领域融合发展。

NGDx2025 | 自动化与智能化 NGS 技术驱动感染病原精准诊疗

2025 年 8 月 14-15 日,第十届中国先进诊断技术开发与应用论坛(NGDx 2025)在杭州圆满落幕。本次论坛汇聚了行业顶尖专家、企业领袖及投资机构,围绕感染与病原微生物检测、肿瘤早筛、伴随诊断、AI 与多组学技术等热点展开深度探讨,共同擘画诊断技术的未来蓝图。

本次大会的感染与病原微生物专场论坛,杰毅生物研发中心丁文超博士受邀带来 “自动化与智能化 NGS 技术驱动感染病原精准诊疗” 主题报告。2025 年杰毅生物面向医疗机构本地化 NGS 检测需求打造的 “毅达 Lab” 病原体检测整体解决方案,搭载自动化设备,降低核酸提取、建库、纯化等人工操作步骤,采用 “多重扩增酶切建库法” 最大程度简化 tNGS 检测流程,降低污染风险,实现了 mNGS、tNGS 同步并线上机,帮助医疗机构灵活高效开展覆盖院内感染患者的多项病原检测项目。

面对病原 NGS 检测实际开展中遇到样本类型繁杂、数据分析耗时、报告审核困难等挑战,“毅达 Lab” 数智化实验室信息系统实现了从样本到报告全流程智能化管理,显著提高检测运营效率,推进 NGS 本地化实验室精细化管理。
毅达 Lab 智能生信分析
1. 采用 “边测序边分析” 技术,新流程比常规 NGS 分析时间缩短 2 小时
2.AI 智能辅助审核,自动分析提示可疑病原体和耐药基因,识别背景和定植微生物;通过人源核酸信息 CNV 分析提示肿瘤信号
3. 通过质控结果、数据标签、分级分类从湿实验到干实验全流程监控去除干扰结果,确保报告结果精准可靠

NGDx 论坛不仅展现了诊断技术的最新成果,更勾勒出行业未来发展的清晰路径,我们相信数字化和人工智能赋能的 NGS 检测技术有效帮助广大医疗机构高效实现病原 NGS 检测本地化运营,推动感染性疾病诊断的精准和高质量发展。